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1865年瑞士化學家米歇爾從病人的膿細胞中分離出核酸的成份。
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1879年,德國生物學家弗來明在細胞核內發現了染色質。
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1903年,美國細胞學家薩頓則發現,細胞染色體的活動方式,與1865年孟德爾所描述的遺傳因子極為類似。因此,是否染色體就是遺傳因子呢?
一般來說,生物的染色體數目總是少於性狀表現的數目,所以科學家推測,遺傳因子應該存在於染色體上,也就是說在一條染色體上,會帶有許多不同的遺傳因子!
1909年,丹麥的植物遺傳學家約翰遜開始以「基因」取代「遺傳因子」一詞。
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1910年,美國遺傳學家摩根藉由果蠅的研究,終於證明了基因的確是存在染色體上。
然而,其真正確立DNA是遺傳物質的,是兩組科學家的重要貢獻。
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一位是英國生物學家格里夫茲所進行細菌轉型實驗,另一組是赫希與蔡斯兩位科學家進行的噬菌體實驗,他們相繼地證實了DNA才是真正的遺傳物質,而不是蛋白質。